Mengenal Gejala Hemofilia: Penyebab dan Jenis yang Perlu Diketahui

Hemofilia, sebuah kelainan perdarahan yang umumnya diturunkan, menjadi perhatian penting di kalangan medis dan masyarakat. Kondisi ini terjadi ketika darah tidak dapat membeku dengan baik, sehingga berisiko mengalami perdarahan spontan atau perdarahan akibat cedera dan tindakan medis. Hemofilia tidak hanya mempengaruhi kualitas hidup penderitanya, tetapi juga dapat menimbulkan komplikasi serius jika tidak ditangani dengan baik.

Menurut data dari World Federation of Hemophilia, prevalensi global hemofilia adalah sekitar satu dari 10.000 orang. Di Indonesia, kondisi ini masih tergolong rendah dengan hanya 11% pasien terdiagnosis, menurut data Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI). Ini berarti dari estimasi 28.000 orang yang seharusnya menderita hemofilia, hanya 3.658 pasien yang teridentifikasi. Dr. dr. Novie Amelia Chozie, SpA(K), Ketua HMHI, menekankan bahwa banyak kasus hemofilia baru terdeteksi setelah pasien mengalami perdarahan berat, yang berisiko mengarah pada komplikasi serius seperti disabilitas dan kematian.

Hemofilia terbagi menjadi dua jenis utama, yaitu Hemofilia A dan Hemofilia B. Hemofilia A terjadi karena kekurangan faktor pembekuan darah VIII, sementara Hemofilia B disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Tingkat keparahan masing-masing jenis hemofilia ditentukan oleh jumlah faktor pembekuan darah yang ada di dalam tubuh pasien. Semakin rendah jumlah faktor tersebut, semakin tinggi risiko terjadi perdarahan spontan, yang dapat memicu masalah kesehatan lebih lanjut.

Adanya anggapan bahwa hemofilia hanya memengaruhi pria dan anak laki-laki juga menjadi salah satu tantangan dalam penanganannya. Banyak perempuan yang menjadi pembawa gen hemofilia tidak menunjukkan gejala, sehingga perjalanan diagnosis menjadi lebih rumit. Namun, studi terbaru menunjukkan bahwa perempuan juga dapat mengalami gejala hemofilia dan sering kali tidak menyadari kondisi yang mereka miliki.

Dr. Novie menekankan pentingnya pengobatan yang merata di seluruh Indonesia, terutama mengingat bahwa layanan kesehatan masih terpusat di kota-kota besar. Pasien di daerah terpencil sering mengalami kesulitan dalam akses terhadap perawatan medis yang memadai, baik dari segi infrastruktur maupun ketersediaan obat. Ini menciptakan ketidakadilan dalam penanganan hemofilia dan memperburuk kondisi penderitanya.

Selain hemofilia, ada juga gangguan perdarahan lain yang perlu mendapat perhatian, yakni penyakit Von Willebrand (VWD). VWD adalah kelainan yang disebabkan oleh kekurangan faktor von Willebrand, dan sering kali tidak terdiagnosis, terutama pada wanita. Mirip dengan hemofilia, pasien dengan VWD juga rentan terhadap perdarahan berlebihan, termasuk saat menstruasi dan pasca melahirkan, sehingga memerlukan perhatian lebih dari tenaga medis.

Shinta Caroline, Head of Oncology & Rare Disease Business Unit PT Takeda Indonesia, menyampaikan komitmennya dalam meningkatkan layanan kesehatan untuk pasien hemofilia. Dia menegaskan bahwa diperlukan kolaborasi bersama HMHI dan tenaga medis untuk meningkatkan kesadaran masyarakat tentang hemofilia dan gangguan perdarahan lainnya. “Kami ingin supaya penyakit ini bisa dikenali lebih awal, didiagnosis dengan tepat, dan mendapatkan pengobatan yang sesuai,” ujarnya.

Dengan meningkatnya kesadaran akan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) juga berinisiatif untuk meluncurkan kembali situs resmi mereka dengan tampilan yang lebih interaktif dan informatif. Hal ini bertujuan untuk meningkatkan pemahaman dan advokasi terhadap hemofilia, termasuk di dalamnya peringatan Hari Hemofilia Sedunia pada tanggal 17 April mendatang, yang tahun ini mengusung tema “Access for All: Women and Girls Bleed Too”. Tema ini menyoroti pentingnya akses diagnosis dan pengobatan yang setara bagi semua penyandang, termasuk perempuan dan anak perempuan.

Dengan demikian, kesadaran dan pemahaman tentang hemofilia dan gangguan perdarahan lainnya diharapkan dapat meningkat, sehingga pasien mendapatkan penanganan yang tepat dan segera.